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一胎是甲基丙二酸患者(无效型),如果想生二胎需要做什么检查?

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你好,非常高兴为你解答问题,甲基丙二酸尿症为常染色体隐性遗传病,是先天性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶(mut)缺陷及其辅酶钴铵素(VitB12)代谢障碍二大类。根据对VitB12治疗的反应还可分为VitB12治疗有效型和VitB12治疗无效型两种。

急性期的治疗以补液、纠正酸中毒为主;用大剂量VitB12治疗,1mg/d 肌肉注射,3~5 d 后对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对VitB12的反应性。其维生素B12长期维持剂量为每周至每月肌注1mg,逐步稳定后改服用甲基钴铵素500~1000μg/d;注意限制天然蛋白质,补充特殊配方奶粉(甲基丙二酸专用奶粉,能全特);左旋肉碱可促进脂酰肉碱排泄,可静脉注射或口服,100mg/kg,缓解后30~60 mg/kg。对于合并同型半胱氨酸血症,还给予甜菜碱补充治疗(1000~ 3000 mg/d),叶酸5 mg/d。通过康复治疗纠正和改善运动智力发育落后。

你们夫妇想再生一个孩子,双方需要做染色体基因检查,等检查结果出来以后,根据情况决定采取何种方式生二胎。

希望我的回答能够帮助到你!

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